¿Sabes qué es la esclerosis lateral amiotófica o la enfermedad que padeció Steven Hawking?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neuromuscular degenerativa rápidamente progresiva. La esclerosis lateral amiotrófica describe cómo la enfermedad causa atrofia muscular y también cicatrización o endurecimiento ("esclerosis") de las áreas laterales de la médula espinal de una persona. A pesar de que la ELA es una de las enfermedades neurodegenerativas más comunes que existen, los investigadores aún no saben mucho sobre cómo y por qué se desarrolla.

A partir de 2014, la ELA comenzó a ganar mucha atención en los medios debido al “Ice Bucket Challenge”, un movimiento de redes sociales que tenía el objetivo de generar conciencia y recaudar fondos para combatir la ELA. Esta enfermedad fatal y debilitante fue nombrada enfermedad de Lou Gehrig en honor al famoso jugador de béisbol de los Yankees que murió de ELA en la década de 1940.

La ELA afecta el sistema nervioso al destruir lentamente las neuronas motoras, que se encuentran en el cerebro, el tronco del encéfalo y la médula espinal. La ELA tiene algunas similitudes con otras enfermedades de las neuronas motoras, incluida la esclerosis lateral primaria, la atrofia muscular espinal y la parálisis bulbar progresiva. Las neuronas motoras permiten la comunicación entre el sistema nervioso y los músculos, por lo que la enfermedad de Lou Gehrig afecta negativamente el control voluntario de los movimientos musculares del cuerpo. Las neuronas motoras se degeneran gradualmente debido a la ELA hasta que finalmente mueren. En un corto período de tiempo, los pacientes pierden la capacidad de caminar, hablar, hablar, masticar y tragar con normalidad, y algunos sufren problemas para respirar e insuficiencia respiratoria.

Los síntomas más comunes de la ELA incluyen:

• Debilidad de los músculos, especialmente en brazos y piernas. Cuando los síntomas aparecen por primera vez en los brazos o las piernas, se denomina ELA de inicio de extremidades. Este es el patrón de síntomas más común. La mayoría de las veces, la debilidad comenzará en las extremidades y se extenderá a las cuatro extremidades, los músculos del tronco y el abdomen y los músculos bulbares de la cara, la boca y la garganta.
• Atrofia o pérdida de masa muscular.
• Pérdida de función muscular voluntaria.
• Contracciones musculares, espasmos, rigidez y dolor.
• Incapacidad para usar las extremidades para actividades como caminar, escribir, comer, etc.
• Dificultad para masticar y tragar. Para algunos, los primeros síntomas que experimentarán son dificultad para tragar o comer. Con el tiempo, esto puede provocar deshidratación y desnutrición.
• Habla arrastrada y otros problemas para hablar. Cuando los síntomas del habla son los primeros en experimentarse, se denomina ELA de inicio bulbar.
• Falta de coordinación, disminución del equilibrio, caídas y tropiezos.
• Dificultad para respirar y, en las etapas avanzadas, eventualmente insuficiencia respiratoria debido a una disfunción del músculo diafragma. Una razón común por la que la ELA conduce a la muerte es la insuficiencia respiratoria.

¿Qué causa la ELA?

Se dice que la mayoría de los casos ocurren "al azar", ya que no se pueden encontrar causas identificables de la enfermedad. En otras palabras, aún se desconoce exactamente por qué las neuronas motoras comienzan a morir en pacientes con enfermedad de ELA. El Hospital John Hopkins afirma que "en más de nueve de cada 10 casos diagnosticados, no es evidente una causa de identificación clara de la enfermedad". Aunque no está del todo claro por qué se desarrolla la enfermedad, la investigación muestra que hay ciertos factores de riesgo que probablemente estén involucrados.

Investigaciones recientes sugieren que algunos de los factores de riesgo y las causas involucradas entre las que se incluyen:

• Mutaciones genéticas
• Disfunción mitocondrial
• Toxicidad por metales pesados
• Traumatismo de cabeza y cuello
• Predisposición genética
• Bajos niveles de magnesio y calcio.
• Deficiencia de antioxidantes, incluidos SOD y glutatión
• Agotamiento de ácidos grasos esenciales
• Problemas para digerir las proteínas correctamente
• Bajos niveles de vitamina E y vitamina B12.
• Exposición a toxinas, incluidos plaguicidas.
• Problemas con el sistema inmunológico.
• Fumar en exceso

Hay tres tipos de ELA: familiar, esporádica y guameña.

• La forma esporádica es, con mucho, la forma más común de la enfermedad, y representa del 90 al 95 por ciento de todos los casos. Los investigadores aún no están seguros de qué causa la mayoría de los casos de ELA esporádica y guameña.

¿La ELA es genética? La ELA familiar es un tipo de enfermedad que se hereda (se transmite genéticamente de padres a hijos). Ésta es la forma menos común de ELA, y ocurre solo en alrededor del 5 al 10 por ciento de los casos.

La mayoría de las personas que desarrollan ELA tienen entre 40 y 70 años de edad. La edad promedio de aparición de la ELA esporádica es entre los 55 y los 66 años, aunque algunas personas desarrollarán la enfermedad antes. Un poco más de hombres se ven afectados que de mujeres, aunque ambos sexos y personas de todas las etnias pueden desarrollar ELA. Después de los 70 años, los hombres y las mujeres tienen las mismas posibilidades de desarrollar ELA.

Las personas que viven en Guam y la península de Kii en Japón desarrollan ELA con mayor frecuencia. Este tipo también se denomina enfermedad de Lytico-bodig, a la que los neurocientíficos denominan esclerosis lateral amiotrófica-parkinsonismo-demencia. Los investigadores han descubierto que las poblaciones nativas de estas islas parecen ser más susceptibles a la enfermedad y también que desarrollan ELA como parte de un síndrome que incluye la demencia y la enfermedad de Parkinson.

Algunas de las principales causas de la ELA son:

1. Disfunción mitocondria lLas mitocondrias, a veces llamadas la "fuente de energía" de las células, son las partes generadoras de energía de todas las células y el tejido cerebral. Cuando funcionan correctamente, las mitocondrias trabajan para crear energía celular. Sin embargo, en la ELA, dejan de funcionar como deberían. Esto puede crear grandes cantidades de producción de lactato o oxígeno reactivo que hace que las células y el tejido nervioso se degeneren y mueran. Cuando las células mueren, todas las células circundantes tienen que luchar para mantener el control y la función. Esto genera más producción de lactato y aumenta la tasa de muerte celular. Si esto es cierto, entonces los tratamientos con Coenzima Q10 y otros nutrientes que apoyan la función mitocondrial podrían ser útiles para ralentizar o incluso detener esta enfermedad progresiva.
2. Toxicidad del glutamato El glutamato es un neurotransmisor crítico en el cerebro y es responsable de aproximadamente el 75 por ciento de la función cerebral y nerviosa. En un paciente con ELA, sin embargo, hay un nivel más alto de glutamato presente en el espacio int las células. El glutamato adicional puede acelerar el funcionamiento de las neuronas motoras más allá de su capacidad, lo que podría ser la fuente de su extinción.
3. Súper óxido dismutasa (SOD) En hasta el 20 por ciento de los casos familiares de ELA, existe un gen mutado llamado SOD1 que se conoce como superóxido dismutasa (SOD). La SOD es una enzima que trabaja para convertir los radicales libres en moléculas menos dañinas. Las mutaciones en este gen parecen estar presentes y potencialmente relacionadas con la muerte neuronal excesiva presente en pacientes con ELA.
4. Estrés oxidativo (o daño de radicales libres) Posiblemente relacionado con el mal funcionamiento de la enzima SOD, el estrés oxidativo está presente tanto en el sistema nervioso central como en otros sistemas en pacientes con ELA. Aumentar los antioxidantes en el cuerpo y complementar con vitaminas C, E y selenio combate el exceso de radicales libres y podría retrasar la degradación muscular y la tasa de muerte de las neuronas motoras.
5. Exposición a toxinas y otras posibles causas

Se han establecido numerosas asociaciones entre el desarrollo de la enfermedad y la exposición a fuentes tóxicas como la exposición a metales pesados, pesticidas y otras sustancias químicas. Estas toxinas pueden crear un ambiente que aumente los radicales libres, promueva niveles más altos de glutamato y contribuya a otros factores que causan el desarrollo de enfermedades.

Plomo: el plomo se encuentra como aditivo en la gasolina y la pintura. Cuando una persona se expone al respirar vapor de plomo o al ingerirlo, el plomo puede interferir con la membrana celular y la función mitocondrial. Cuando se expone al vapor de plomo, puede producirse una intoxicación sistémica por plomo que cause dolores de cabeza, dolor en las articulaciones, pérdida de memoria a corto plazo, fatiga, etc. Una dieta pobre en calcio, hierro y zinc puede aumentar la absorción de plomo.

Mercurio: el mercurio, un metal pesado que a menudo se encuentra en los empastes de plata de amalgama, algunas vacunas y en cantidades más pequeñas en el atún y el pez espada, causa muchos síntomas tóxicos cuando se ingiere. Visión periférica alterada, pérdida de memoria, dificultad para hablar, debilidad muscular, depresión y delirio son solo algunos de los síntomas. Se han producido muchos casos de ELA en países que se sabe que tienen una mayor exposición al mercurio.

Aluminio y manganeso: también se ha descubierto que las concentraciones de estas sustancias son más altas en muchos casos de ELA. La incapacidad del cuerpo para procesar y eliminar metales como el aluminio se basa en niveles de calcio y magnesio más bajos de lo normal.

Calcio y magnesio bajos: se han encontrado niveles bajos de estos minerales en algunos pacientes con ELA. Los estudios han demostrado que cuando los niveles ambientales de calcio y magnesio son consistentemente bajos, aumenta la absorción de metales pesados.

Plaguicidas: se pensaba que estos productos químicos eran una posible causa de ELA en un alto porcentaje de jugadores de fútbol italianos que desarrollaron la enfermedad. Con los pesticidas, así como con otras fuentes tóxicas, ha habido varios casos que parecían estar relacionados con una exposición tóxica. Sin embargo, no ha habido ninguna investigación concreta que pueda confirmar esto como una causa definitiva de la enfermedad.

Tratamiento convencional

Para una persona diagnosticada con ELA, puede resultar abrumador. Sin embargo, hay muchas opciones de tratamiento disponibles que pueden ayudar a aliviar los síntomas y mejorar la funcionalidad.

Como se mencionó anteriormente, no existe cura para la enfermedad. Esto significa que la ELA se considera una enfermedad mortal y progresiva.

Los médicos se enfocan en ayudar a los pacientes con ELA brindándoles cuidados paliativos y ofreciendo tratamientos como fisioterapia, terapias respiratorias, nutrición y apoyo emocional tanto para el paciente como para su familia y sus cuidadores.

Los tratamientos convencionales de ELA incluyen el uso de ejercicio, estiramiento, terapia ocupacional para mejorar el uso de las extremidades y terapias del habla. A veces, estos enfoques se utilizan junto con tratamientos más agresivos e invasivos que pueden incluir medicamentos, sondas de alimentación y dispositivos de respiración si se consideran necesarios.

En 2017, la FDA aprobó Edaravone, que según la Fundación ALS es "el primer tratamiento nuevo específicamente para la ELA en 22 años". El único otro tratamiento aprobado específicamente para la ELA, llamado riluzol, fue aprobado por primera vez en 1995.  Se ha demostrado en ensayos clínicos que conduce a una disminución significativamente menor de la función física en comparación con el placebo. Se administra mediante infusión intravenosa en ciclos de 28 días, lo que implica aproximadamente dos semanas "con" el medicamento seguidas de 10 a 14 días "sin".

Tratamientos adicionales

1. Consume una dieta rica en nutrientes

El primer paso es ELIMINAR todas las toxinas y los alimentos procesados de la dieta. Elimina todos los azúcares (incluidos los edulcorantes artificiales), los alimentos procesados elaborados con granos refinados, aceites hidrogenados, conservantes y otros productos químicos.

Agrega una variedad de alimentos ricos en nutrientes que combatirán los radicales libres. Los radicales libres atacan a las neuronas motoras, por lo que reducir sus efectos con una dieta saludable puede ayudar a retrasar el proceso de descomposición. Comer alimentos integrales es muy importante porque el simple hecho de complementar con nutrientes no significa que el cuerpo necesariamente pueda absorberlos y usarlos correctamente. Comer alimentos nutritivos y sin procesar es la mejor manera para que su cuerpo reciba y procese la nutrición. Es fundamental comer alimentos ricos en antioxidantes y nutrientes concentrados, ya que el cuerpo está hecho para absorber mejor los minerales y las vitaminas en forma de alimentos integrales.

Algunos alimentos curativos que ayudan a combatir las enfermedades de la ELA son:

• Frutas con alto contenido de antioxidantes: los antioxidantes que se encuentran en las frutas ayudan a convertir los radicales libres en moléculas menos dañinas y apoyan la función de su cuerpo. Algunas de las mejores frutas para proporcionar antioxidantes incluyen frutos rojos. Recuerda que es muy importante darles rotación.
• Verduras: Las mejores opciones son las verduras de hoja verde, las alcachofas, las espinacas (también altas en zinc), las zanahorias, los pimientos rojos y los champiñones.
• Fuentes de proteínas de calidad: las fuentes orgánicas de proteínas son las mejores para evitar el exceso de hormonas y otras sustancias químicas. Elige alimentos de origen animal magros y de libre pastoreo.
• Grasas saludables: buenas fuentes incluyen aceite de coco, aceite de oliva prensado en frío, mantequilla clarificada/ghee y aguacate.

1. Ejercicio y fisioterapia

La fisioterapia (PT) y la actividad física son beneficiosos para las personas que padecen ELA, porque pueden ayudar a mejorar la movilidad, fortalecer los músculos, facilitar el equilibrio y la coordinación, disminuir el riesgo de caídas y reducir la rigidez muscular. Un beneficio importante del PT para la ELA es la prevención de contracturas o rigidez y acortamiento de músculos, tendones y otros tejidos. Algunas personas con ELA necesitarán usar dispositivos ortopédicos y / u otros dispositivos de asistencia, como andadores o sillas de ruedas, para desplazarse, y el fisioterapeuta puede ayudarlos a obtener el máximo beneficio de sus dispositivos.

Los ejercicios que son más adecuados para las personas con ELA incluyen tipos de bajo impacto como natación, ejercicios en el agua, entrenamiento de resistencia ligera y ciclismo. Después del ejercicio o la fisioterapia, es una buena idea descansar de 30 a 60 minutos para recuperarse. El ejercicio debe equilibrarse con descansos a lo largo del día para evitar el esfuerzo excesivo, el dolor, la fatiga y el dolor.

1. Terapia ocupacionalSi bien la experiencia de cada persona es un poco diferente, la terapia ocupacional puede ser muy útil para facilitar las actividades de la vida diaria a las personas que viven con ELA, como bañarse, masticar y tragar, vestirse, moverse, etc. “Ayude a maximizar la movilidad y la comodidad mediante la prescripción de equipos, la adaptación de actividades, la educación del paciente y la familia”. Los terapeutas ocupacionales y los fisioterapeutas pueden recomendar dispositivos que pueden ayudar a facilitar las actividades diarias. Estos incluyen usar ciertos zapatos / agujetas, usar llaves especiales, usar equipo y utensilios de cocina especiales, usar ropa con ciertos botones y cierres, y usar herramientas de escritura como plumas y teclados especiales.
2. Suplementos

• Vitamina E y C: estos antioxidantes ayudan a respaldar la función inmunológica, fortalecen el tejido conectivo y, en general, ayudan a mantener la función completa del cuerpo.. Se ha demostrado en ciertos estudios que la vitamina E desempeña un papel en la prevención de la ELA y potencialmente es beneficiosa para controlar los síntomas.
• Complejo B / Vitamina B12: la vitamina B en todas sus formas es un apoyo importante para los músculos, los niveles de energía y la función nerviosa. Se ha descubierto que la vitamina B-12 en forma de metilcobalamina ayuda a retrasar la pérdida de masa muscular.
• Magnesio: reponer los niveles de magnesio en el cuerpo ayuda a la desintoxicación, lo que puede ser útil para eliminar los metales pesados y las toxinas del cuerpo.
• Vitamina D: la vitamina D3 ayuda a la absorción de calcio, ayuda a mantener la masa ósea y puede ayudar a mejorar la función mitocondrial.
• Selenio: el selenio es un mineral beneficioso que puede ayudar a reducir las concentraciones de mercurio y contrarrestar los efectos de los metales pesados en el cuerpo.
• Coenzima Q-10 (CoQ10): la CoQ10 es un poderoso antioxidante y un componente clave de la función mitocondrial.
• Zinc: el zinc y el cobre están presentes en el gen de la superóxido dismutasa SOD1. En los pacientes con ELA, la enzima SOD se roba el zinc dejando solo cobre, que puede ser tóxico para las neuronas motoras. Si bien grandes dosis de zinc pueden inhibir la absorción de cobre, pequeñas cantidades de cobre con una cantidad moderada de zinc pueden ayudar a prevenir la muerte neuronal. Tomar una cantidad moderada de ambos minerales posiblemente puede ayudar a estabilizar los síntomas de la ELA.
• Aceite de pescado: rico en omega-3 y ácidos grasos esenciales, el aceite de pescado es una de las mejores formas de reducir la inflamación en el cuerpo. Restaura la salud del cerebro y ayuda a estimular su sistema inmunológico.

3. Apoyo emocional (incluso para los cuidadores)

La ELA es una enfermedad muy difícil de afrontar, que afecta no solo al paciente, sino también a su familia, amigos y cuidadores. Muchas personas con ELA luchan emocionalmente y también les resulta difícil dormir, descansar y relajarse. El dolor también puede empeorar la calidad de sueño y contribuir a una disminución de la calidad de vida.

Acudir a terapia es recomendable tanto para pacientes como para cuidadores para lidiar de mejor manera la progresión de la enfermedad.

4. Dormir y descansar

Lidiar con la fatiga constante y, al mismo tiempo, sufrir de insomnio, son dos quejas entre las personas con ELA. Los problemas para dormir o permanecer dormidos pueden deberse a una combinación de malestar, dolor, debilidad respiratoria, ansiedad y / o depresión.

Algunos remedios naturales para dormir que pueden ayudar a mantener un sueño reparador incluyen:

• Estar activo durante el día, lo que lo hace más somnoliento por la noche.
• Aromaterapia, como con aceites esenciales relajantes como la manzanilla o lavanda.
• Consumir alimentos que aumenten la serotonina y la melatonina
• Consumir un suplemento de magnesio antes de acostarse.
• Cumplir con un horario normal de sueño y vigilia para ayudar con las funciones del ritmo circadiano.
• Beber té relajante.
• Tomando un baño tibio.

Gabriela Pineda

Nutrióloga clínica, funcional e integral especialista en enfermedades autoinmunes. Entregada a un estilo de vida saludable, dinámico e intelectual. Activista del respeto y cuidado de los animales.